Ахондропластическая карликовость

Ахондропластическая карликовость

Achondroplasia (Achondroplastic Dwarfism)

Описание

Ахондроплазия — это генетическое заболевание, которое вызывает карликовость (небольшой рост). При наличии этого заболевании, кости и хрящи растут неправильно. Это и является наиболее распространенной причиной карликовости.

При наличии ахондроплазии рост больного не превышает 130 см. Наибольшая задержка роста происходит в плечевой кости (кость между плечом и локтем) и бедренной кости (кость между бедром и коленом). Также может встречаться недоразвитие черт лица.

Ахондроплазия является наиболее распространенной формой наследственного непропорционально низкого роста. Она встречается в одном случае на 26000 — 40000 рождений.

Причины ахондроплазии

Ахондроплазия это генетическое нарушение. Оно обусловлено мутациями в гене FGFR3, и находится в четвертой хромосоме. При этом угнетается рост хрящей. FGFR3 кодирует белок, называемый Фактор Роста Фибробластов 3. Этот белок является ответственным за рост костей организма. При ахондроплазии FGFR3 не может действовать должным образом, и рост костей, хрящей замедляется. Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, и низкому росту.

Ген ахондроплазии может передаваться от одного поколения к другому. Если родитель имеет данное расстройство, существует 50% вероятность передачи гена ахондроплазии потомству. В большинстве случаев (80% -90%) ахондроплазия является результатом спонтанной мутации (внезапного генетического дефекта), и происходит в развивающихся эмбрионах.

Факторы риска

Факторы, которые повышают вероятность ахондроплазии:

Наличие ахондроплазии у одного из родителей;

  • Дети, у которых мутировал ген FGFR3;
  • Взрослый возраст отца также может вызвать спонтанные мутации.

Симптомы ахондроплазии

Симптомы ахондроплазии могут проявляться в виде:

  • Небольшой рост, укороченные конечности, которые заметны при рождении;
  • Взрослые обычно достигают в высоту 1-1,3 метра;
  • Большая голова и выпуклый лоб;
  • Части лица могут быть слаборазвитыми;
  • При рождении, ноги кажутся прямыми, но, когда ребенок начинает ходить, развивается деформация коленного сустава или искривление ног;
  • Руки и ноги являются нормальными, но их пальцы короткие;
  • Сгибание руки в локтевом суставе может быть ограничено, но обычно ограничивает больных ахондроплазией от выполнения каких-либо действий;
  • У детей могут развиться искривление в нижней части спины и ковыляние при ходьбе;
  • Проблемы с зубами.

Другие симптомы включают в себя:

  • Проблемы с весом;
  • Кривые ноги;
  • Воспаления среднего уха, особенно у детей. Если не принять надлежащих мер, это может привести к потере слуха;
  • Проблемы с зубами;
  • Гидроцефалия (водянка головного мозга);
  • Неврологические заболевания и заболевания дыхательных путей;
  • Усталость, боль и онемение в:
  • Нижней части спины;
  • Проблемы с позвоночником.

Пациенты, которые имеют две копии мутировавшего гена (например, по одному от каждого родителя, также известных как гомозиготных) обычно умирают несколько недель или месяцев после рождения. Те, у которых есть только одна копия (например, только от одного родителя, гетерозиготная) имеют нормальную продолжительность жизни и интеллект, хотя развитие двигательных навыков у детей часто занимает больше времени и существует повышенный риск смерти в течение первого года жизни из-за проблем с дыхательной системой. Во взрослом возрасте, они, как правило, независимы в своей повседневной деятельности и жизни.

Диагностика ахондроплазии

Диагностика включает в себя:

  • Клиническую оценку;
  • Рентгенограммы.

Может использоваться молекулярное генетическое тестирование, чтобы обнаружить мутацию в гене FGFR3. Такое тестирование с 99% вероятностью позволяет выявит проблемы и доступно в современных клинических лабораториях. Доктор может диагностировать нарушение в новорожденном при наблюдения физических симптомов. Чтобы убедиться, что карликовость вызвана ахондроплазией, может понадобиться рентгеновское обследование.

Важно удостовериться, что у пациента не развивается спинальный стеноз . Врач оценивает степень контроля мочевого пузыря. Слабость и потеря контроля мочевого пузыря — признаки развития спинального стеноза.

Лечение

К сожалению, в настоящее время нет методик, которые могут вылечить ахондроплазию. Поскольку теперь известно, что ахондроплазия вызвана отсутствием рецептора фактора роста FGFR3, ученые исследуют способы создания дополнительных факторов роста, которые могут обойти недостающий рецептор и привести к нормальному росту костей. Такой метод лечения возможно, появится в будущем.

Прием лекарств

Лечение человеческим гормоном роста используется уже более десяти лет и немного увеличивает темпы роста костей, по крайней мере в первый год жизни. Было проведено несколько исследований, в которых дети, проходящие лечение гормоном роста достигли большего (или нормального) роста.

Хирургия

Хирургическое вмешательство иногда необходимо, чтобы исправить определенные скелетные деформации.

Слияние позвонков — операция, позволяющая соединить отдельные позвонки. Операция показана для пациентов со значительным спинным кифозом.
Ламинэктомия — операция рассечения спинного канала, чтобы облегчить давление давления на спинной мозг от спинального стеноза. Спинальный стеноз, сужение спинного канала, является самым серьезным осложнением ахондроплазии.
Остеотомия — кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Процедура показана для пациентов с тяжелой деформацией коленного сустава или искривленными ногами.

В то время как остеотомия прежде всего используется, чтобы исправить деформации, в последние годы используются процедуры для удлинения костей для детей с низким ростом, включая больных ахондроплазией. Процедуры являются длительными и травматическими. Распространены осложнения, иногда очень серьезные. В комбинации с гормоном роста эти процедуры могут в некоторой степени увеличить рост.

Этиология и встречаемость ахондроплазии. Ахондроплазия (MIM №100800), наиболее частая причина карликовости, — аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое специфическими мутациями в гене FGFR3; две мутации, 1138G>A (>98%) и 1138G>C (1-2%), встречаются более чем в 99% случаев ахондроплазии, обе приводят к замене Gly380Arg. Ахондроплазия встречается с частотой 1 на 15 000-40 000 живорожденных во всех этнических группах.

Патогенез ахондроплазии

FGFR3 — трансмембранный рецептор тирозинкиназы, связывающийся с FGF. Связь FGF с внеклеточной областью FGFR3 активизирует внутриклеточный домен рецептора и запускает сигнальную последовательность. В эндохондральных костях активация FGFR3 тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке, таким образом помогая координировать рост и дифференцировку хондроцитов с ростом и дифференцировкой клеток-предшественниц кости.

Связанные с ахондроплазией мутации FGFR3 — мутации усиления функции, вызывающие лиганд-независимую активацию белка FGFR3. Такая постоянная активизация белка FGFR3 неправильно тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке и приводит к укорочению длинных трубчатых костей, а также аномальному формированию других костей.

Гуанин в позиции 1138 в гене FGFR3 — один из наиболее мутирующих нуклеотидов, идентифицированных во всех генах человека. Мутация этого нуклеотида встречается почти в 100% случаев ахондроплазии; при этом более 80% пациентов имеют новую мутацию. Новые мутации гуанина в 1138 положении гена FGFR3 происходят исключительно в отцовских половых клетках, и их частота увеличивается с возрастом отца (>35 лет).

Фенотип и развитие ахондроплазии

У пациентов с ахондроплазией при рождении отмечают ризомелическое укорочение рук и ног, сравнительно длинное и узкое туловище, кисти рук в форме трезубца и макроцефалию с гипоплазией средней трети лица и выступающим лбом. Рост при рождении обычно несколько меньше нормы, хотя и пределах нижней границы нормы; с возрастом рост таких детей прогрессивно отстаёт от нормальных величин.

Читайте также:  Вареная тыква для ребенка

В основном пациенты имеют нормальный интеллект, хотя большинство задержаны в моторном развитии. Эта задержка вызвана сочетанием мышечной гипотонии, гиперподвижными суставами (хотя локтевые суставы ограничены в разгибании и вращении), механическими затруднениями при удержании их большой головки и, реже, стенозом большого затылочного отверстия со сдавленней ствола мозга.

Аномальный рост черепа и лицевых костей приводит к гипоплазии средней трети лица, небольшому основанию черепа и сужению отверстий черепа. Гипоплазия средней трети лица вызывает аномалии положения зубов, обструктивную асфиксию и средний отит. Сужение яремного отверстия связывают с увеличением внутричерепного венозного давления и последующей гидроцефалией.

Сужение большого затылочного отверстия вызывает сдавление ствола мозга в краниоцервикальном переходе приблизительно у 10% больных и приводит к повышению частоты мышечной гипотонии, тетрапарезу, задержке развития, центральной асфиксии и внезапной смерти. От 3 до 7% пациентов внезапно умирают на первом году жизни из-за сдавления ствола мозга (центральной асфиксии) или обструктивной асфиксии. Другие медицинские осложнения включают ожирение, поясничный стеноз, усиливающийся с возрастом, и О-образное (варусное) искривление ног в коленных суставах.

Особенности фенотипических проявлений ахондроплазии:
• Возраст начала: пренатальный
• Ризомелическая задержка роста
• Макроцефалия
• Сдавление спинного мозга

Лечение ахондроплазии

Заподозренный на основе клинических признаков диагноз ахондроплазии обычно подтверждается рентгеновскими данными. В спорных случаях может оказаться полезным исследование ДНК на мутации в гене FGFR3, но обычно для постановки диагноза это не обязательно.

Пожизненная медицинская помощь должна быть сфокусирована на предвосхищении и лечении осложнений ахондроплазии. В младенчестве и раннем детстве пациентов следует проверять на хронический отит, гидроцефалию, сдавление ствола мозга и обструктивную асфиксию и при необходимости назначать лечение. Лечение больных со сдавлением ствола мозга декомпрессией краниоцервикального соединения обычно приводит к значительному улучшению неврологических функций.

В позднедетском и подростковом возрасте больных необходимо проверять на наличие симптомов сужения спинномозгового канала, варусной деформации ног, ожирения, стоматологических осложнений и хронического отита. Лечение сужения спинномозгового канала обычно требует хирургической декомпрессии и стабилизации позвоночника. Предупредить и лечить ожирение трудно, и это часто осложняет оказание помощи при обструктивной асфиксии и проблемах позвоночника и суставов.

Для лечения низкого роста предлагали как терапию гормоном роста, так и хирургическое удлинение ног. Оба вида лечения остаются спорными.

Кроме помощи в связи с медицинскими проблемами, больные часто нуждаются в социальной поддержке, как из-за влияния их внешнего вида на психологию, так и вследствие низкого роста и физических недостатков. В этом часто помогают группы поддержки, обеспечивая взаимодействие с аналогично пораженными сверстниками и социальными программами.

Наследование ахондроплазии

Для здоровых родителей ребенка, больного ахондроплазией, риск повторения у будущих детей низкий, но, вероятно, несколько выше, чем для общей популяции, поскольку доказана возможность полового мозаицизма, хотя и чрезвычайно редко встречающегося при ахон-дроплазии. В браке, когда один партнер болен ахондроплазией, риск повторения у каждого ребенка равен 50%, поскольку ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью.

В браке двух больных каждый ребенок имеет 50% риск иметь ахондроплазию, 25% риска летальной гомозиготной ахондроплазии и 25% шансов нормального роста. При беременности у матери с ахондроплазией плодом нормального роста необходимо родоразрешение кесаревым сечением.

Пренатальная диагностика ранее 20 нед гестации возможна только при молекулярном тестировании ДНК плода, хотя в конце беременности диагноз может быть установлен рентгенографией костей плода. Симптомы ахондроплазии не обнаруживаются при пренатальной ультрасонографии ранее 24 нед гестации, тогда как более тяжелая танатофорная дисплазия может быть обнаружена раньше.

Пример ахондроплазии. П.С., 32-летняя здоровая женщина, первая беременность, 27 нед. При УЗИ плода на 26 нед гестации идентифицирован плод женского пола с макроцефалией и ризомелией (укорочение проксимальных сегментов конечности). Ее муж, 45 лет, здоров; у него есть трое здоровых детей от предыдущего брака.

Ни у кого из родителей в семейном анамнезе не было случаев скелетных дисплазий, врожденных дефектов или генетических заболеваний. Акушер-гинеколог объяснил родителям, что их ребенок имеет симптоматику ахондроплазии. Родоразрешение проведено в 38 нед гестации путем кесарева сечения. У ребенка обнаружены физические и рентгенологические симптомы ахондроплазии, включая выступающий лоб, макроцефалию, гипоплазию средней трети лица, поясничный кифоз, умеренное расширение локтевых суставов, ризомелию, кисти в форме трезубца, брахидактилию и гипотонию.

При тестировании ДНК выявлена мутация 1138G>A, вызывающая замену глицина на аргинин в кодоне 380 (Gly380Arg) в гене FGFR3, соответствующая симптоматике.

— Вернуться в содержание раздела «генетика» на нашем сайте

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ, нарушения структуры, функций и биохимии организма, обусловленные родовыми или дородовыми причинами и приводящие к физическим либо психическим отклонениям, болезни или смерти. К дородовым причинам таких пороков относятся наследственные факторы и(или) воздействия окружающей среды на развитие зародыша. Причиной возникновения пороков во время родов могут быть травмы или инфекции. Очень низкий вес при рождении, который отражает либо недоношенность, либо недостаточность процессов развития плода и является основной причиной детской смертности и инвалидности, тоже рассматривается как врожденный порок.

Исторический аспект.

Доисторическое искусство свидетельствует, что врожденные пороки были известны с самых древних времен. Их появление внушало страх и породило множество мифов. Клинописные таблички древнего Вавилона сообщают, что врожденные уродства считались предзнаменованиями государственной важности и расшифровывались как предупреждения разгневанных богов. Существовало широко распространенное поверье, что впечатления матери во время беременности воздействуют на формирование ребенка; думали, что расщепленная (т.н. «заячья») губа – результат испуга зайцем, а деформация ног возникает после встречи с калекой. Другие поверья бывали причиной страданий и смерти матери и ребенка, так как утверждали, например, что чудовищный потомок появляется в результате плотской связи с животным.

Одно из первых наблюдений, раскрывающих природу врожденных пороков, относится к 1651 и принадлежит английскому врачу Уильяму Гарвею. Он заметил, что некоторые из пороков – результат сохранения нормального для зародыша (или плода) признака, обычно исчезающего к моменту рождения. Тем не менее только в 19 в. пороки развития были тщательно изучены, а 20 в. ознаменовался развитием генетических исследований, и полученные знания заменили фантастические, часто пагубные суеверия прошлого; впервые возникли методы предупреждения и лечения некоторых из этих тяжелых нарушений.

ПРИЧИНЫ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ

Наследственность.

Некоторые врожденные пороки наследуются так же, как другие признаки. Наследственная информация передается от родителей детям с помощью генов, носителями которых являются хромосомы. В норме в каждой половой клетке (сперматозоиде или яйце) находится 23 хромосомы. При оплодотворении, т.е. слиянии сперматозоида и яйцеклетки, воссоздается нормальный генетический набор из 46 хромосом. 22 из 23 хромосом репродуктивной клетки – аутосомы, т.е. они не определяют пол, а одна – либо X-, либо Y-половая хромосома. Сперматозоид несет либо X-, либо Y-, яйцеклетка – только X-хромосому. Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой дает потомка мужского пола, с X-хромосомой – женского.

Читайте также:  Дмае для лица отзывы пациентов

Многие наследственные признаки и их нарушения соответствуют статистически предсказуемым типам наследования, называемым менделевскими – в честь их первооткрывателя Грегора Менделя. Менделевское наследование – наиболее понятный способ генетической передачи врожденных пороков. Последние могут передаваться либо по доминантному, либо по рецессивному типу наследования.

Генотип каждого из родителей несет два варианта (аллеля) гена, определяющего данный признак, а ребенок от каждого из родителей получает по одному аллелю. Проявление аномального признака как доминантного возникает тогда, когда ребенок наследует от одного из родителей дефектный ген, доминирующий над нормальным вариантом от другого родителя. Родитель с таким доминантным геном всегда имеет соответствующее нарушение (хотя, возможно, выраженное в слабой форме). У ребенка есть 50%-ная вероятность получить данное нарушение в зависимости от того, нормальный или дефектный ген будет ему передан больным родителем. Болезнь Геттингтона (прогрессирующее поражение центральной нервной системы) и ахондропластическая карликовость (отставание роста костей) – примеры доминантного типа наследования.

Наследование рецессивного признака приводит к выраженному нарушению у ребенка в том случае, когда оба родителя несут один и тот же дефектный ген (вместе с нормальным геном для данного признака), но клинического проявления заболевания у них нет. Каждый родившийся ребенок будет иметь 25%-ную вероятность не унаследовать дефектный ген ни от одного из родителей, 50%-ную вероятность быть его носителем (обладая только одним дефектным геном) и 25%-ную вероятность унаследовать его в «двойной дозе» (два дефектных гена), таким образом наследуя заболевание. Серповидноклеточная анемия, вызываемая дефектом в молекуле гемоглобина (см. АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ), – пример рецессивно наследуемой болезни. Другими примерами могут служить талассемия (еще одна форма анемии, встречающаяся в основном у лиц средиземноморского и азиатского происхождения), а также болезнь Тея – Сакса – нарушение обмена веществ, приводящее к смерти в раннем детском возрасте и проявляющееся в основном в семьях евреев, выходцев из Восточной Европы.

Расстройства, подобные рассмотренным выше, вызываются аутосомным геном (расположенным не на половых хромосомах), и потому их называют аутосомными заболеваниями. Другую группу составляют т.н. сцепленные с X-хромосомой, или сцепленные с полом, расстройства; они определяются дефектным геном, расположенным на X-хромосоме. Поскольку женщины в норме имеют две X-хромосомы, мать может быть носителем дефектного, сцепленного с X-хромосомой рецессивного гена и в то же время быть здоровой. У мужчин только одна X-хромосома, и из-за отсутствия второй X-хромосомы с ее компенсирующим эффектом у них почти всегда проявляется действие дефектного гена. У каждого ребенка существует 50%-ный шанс унаследовать дефектный ген от матери-носителя. Женщины, наследуя такой ген, становятся носителями, а у мужчин развивается заболевание. Больной отец не может передать сыновьям дефектный ген, так как они наследуют от него Y-хромосому, но все дочери, получившие его X-хромосому, будут носителями. Цветовая слепота и гемофилия (заболевание, при котором нарушено свертывание крови) представляют собой X-сцепленные рецессивные нарушения. При другом X-сцепленном заболевании, называемом синдромом ломкой X-хромосомы, наблюдается различная степень умственной отсталости. Мужчины поражаются им чаще и в более тяжелой форме.

Генетически обусловленные врожденные пороки возникают случайно в результате генных мутаций либо ошибок при репликации хромосом в процессе созревания яйцеклетки или сперматозоида. Прямым следствием мутаций являются молекулярные, качественные и количественные, изменения генного продукта. Изредка бывают полезные мутации, но большинство их вредно. Большое число случаев X-сцепленных и доминантных заболеваний возникает в результате новых мутаций. Два известных источника мутаций – ионизирующее излучение и ряд химических веществ. При развитии сперматозоида и яйцеклетки хромосомы должны очень точно дуплицироваться (удваиваться) и затем распределяться таким образом, чтобы каждая созревшая клетка получила только половину нормального набора хромосом. Однако по неясным причинам при расхождении хромосом иногда происходят ошибки, вследствие которых в зрелой половой клетке может либо недоставать хромосомы, либо оказываться лишняя. Кроме того, хромосомы могут неточно дуплицироваться или разрываться. Значительные хромосомные аномалии обычно приводят к множественным нарушениям, смертельным для эмбриона, плода или новорожденного, и в частности обнаруживаются примерно в 50% случаев выкидышей. Хромосомная аномалия лежит в основе одного из наиболее распространенных врожденных пороков, а именно синдрома Дауна, обусловленного наличием лишней 21-й хромосомы и проявляющегося умственной и физической отсталостью и рядом других признаков (см. ДАУНА СИНДРОМ).

Вторая по частоте причина врожденной умственной отсталости – это хромосомная аномалия, известная как ломкая X-хромосома. Дефект в строении таких X-хромосом обнаруживается на конце длинного плеча, который приобретает вид стебелька с каплевидным утолщением; тонкий стебелек часто обламывается при подготовке к микроскопированию и потому называется нестабильным участком (сайтом), а сама хромосома – ломкой (фрагильной). Неизвестно, каким образом ломкая хромосома участвует в развитии патологических признаков, однако показано, что в нестабильном ее участке с повышенной частотой повторяется определенная последовательность оснований ДНК (цитозин-гуанин-гуанин). Значение подобных повторов неясно.

Синдром ломкой X-хромосомы наследуется как рецессивный признак, т.е. его эффект может быть блокирован или скрыт присутствием нормальной X-хромосомы. У мужчин, поскольку у них всего одна X-хромосома, синдром ломкой X-хромосомы проявляется полностью – умственной отсталостью, увеличенными яичками, торчащими ушами и выступающим вперед подбородком. У женщин, с их двумя X-хромосомами, присутствие одной ломкой не должно сказываться, но, что удивительно, примерно треть женщин-носителей дефектной хромосомы проявляет некоторую умственную отсталость. Но даже если у них нормальный интеллект, женщины-носители имеют 50%-ную вероятность передать дефектную хромосому каждому из своих детей.

Встречаются случаи, когда в клетках эмбриона имеется только одна X-хромосома и отсутствует Y-хромосома; в результате рождается ребенок женского пола с синдромом Тернера. В других случаях оплодотворенная яйцеклетка (зигота) содержит одну (или более) лишнюю X-хромосому наряду с Y-хромосомой; это приводит к рождению ребенка мужского пола с синдромом Клайнфельтера. Для таких хромосомных аномалий характерны половое недоразвитие, стерильность, нарушение процессов развития и роста, иногда умственная отсталость.

Изредка лишняя хромосома возникает не в сперматозоиде или яйцеклетке, а у эмбриона на ранней стадии его развития – как результат неправильного расхождения какой-то пары хромосом в процессе клеточного деления. Все клетки, происходящие от появившейся дефектной клетки, будут иметь лишнюю хромосому, и степень воздействия данного нарушения на индивида во многом зависит от того, сколь рано в ходе развития произошла ошибка. Такое отклонение от нормы, при котором клетки имеют разное количество хромосом, называют мозаицизмом. Мозаицизм выявляется у части женщин с синдромом Тернера, но очень редко встречается при синдроме Клайнфельтера. См. также НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ.

Внешние воздействия.

После того как в 1960-х годах было обнаружено, что лекарство талидомид явилось причиной тяжелых врожденных пороков, стало ясно: многие лекарства могут преодолевать плацентарный барьер и воздействовать на эмбрион или плод. Именно в ранний эмбриональный период формируется большинство структур организма (после восьмой недели эмбрион называют плодом). Хотя основные физические пороки возникают начиная со второй и до восьмой недели беременности, отдельные аномалии глаз, внутреннего уха и нервной системы могут проявиться и позже. До второй недели воздействие вредных веществ блокирует имплантацию эмбриона в маточную стенку либо столь сильно влияет на него, что развитие не может продолжаться (см. также ЭМБРИОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА).

Дети матерей, употреблявших в больших количествах алкоголь во время беременности, обнаруживают признаки умственных и физических дефектов, которые известны как алкогольный синдром плода. У женщин, курящих во время беременности, возникает повышенный риск выкидыша, рождения мертвого ребенка либо ребенка с низким весом, который имеет значительно более высокий шанс стать инвалидом или умереть, чем новорожденный с нормальным весом.

Читайте также:  Артроз коленного сустава лечение в домашних условиях народными средствами

Самопроизвольные аборты, низкий вес при рождении и другие проблемы связаны и с недостаточным питанием матери. Несмотря на то что плод защищен от многих инфекций, некоторые из них могут вызвать серьезные дефекты в зависимости от стадии развития, во время которой имела место инфекция. Так, воздействие вируса краснухи на плод приводит к порокам сердца, слепоте, глухоте и другим нарушениям (см. КРАСНУХА). Некоторые инфекции поражают плод до или во время родов, что бывает причиной врожденного заболевания или смерти. Среди них – цитомегаловирусная инфекция и токсоплазмоз (оба часто протекают легко и незаметно для матери), а также болезни, передаваемые половым путем, в частности гонорея, хламидиоз, генитальный герпес и сифилис.

Эмбрион или плод может пострадать от повышенного уровня ионизирующего излучения. Помимо обычного радиационного фона наиболее часто встречающийся источник облучения – рентгенодиагностика. Считается, что современные методы диагностики не опасны для эмбриона и плода. Тем не менее, когда это возможно, необходимо закрывать тазовую область у женщин репродуктивного возраста при рентгеноскопии и, если нет чрезвычайных показаний, назначать рентгенологическое исследование через неделю или десять дней после менструации, так как в этот период беременность маловероятна. Высказывались сомнения по поводу безопасности неионизирующего излучения микроволновых печей, дисплеев компьютеров и диагностического ультразвукового исследования. На настоящий момент эти опасения не подтвердились ни с теоретической точки зрения, ни статистическими свидетельствами.

Многофакторные причины.

Большинство врожденных пороков нельзя объяснить какой-либо одной генетической причиной или одним фактором окружающей среды. Предполагается, что они представляют собой результат или взаимодействия многих генов (полигенная причинность), или совместного действия генов и факторов окружающей среды (полифакторная причинность).

ЛЕЧЕНИЕ

Очень немногие врожденные пороки поддаются полному излечению, но в результате терапии развитие большинства из них может быть замедлено или остановлено, а возникший дефект иногда даже частично исправлен. Такие структурные пороки, как «заячья» губа и расщепленное нёбо («волчья пасть»), косолапость, различные пороки сердца и пищеварительного тракта исправляют хирургическим путем. В настоящее время возможна и пересадка различных органов, включая почки, печень, роговицу и – при лечении иммунной недостаточности – костный мозг. Разрабатываются более эффективные методы протезирования при неполноценных или отсутствующих конечностях. Реабилитационные и специальные образовательные методы могут компенсировать многие умственные и физические аномалии и недостатки органов чувств. Некоторые врожденные нарушения обмена веществ можно лечить диетой или лекарствами.

Дети с врожденным гипотиреозом развиваются нормально, если им вовремя начать введение гормона щитовидной железы. Специальная диета может спасти большинство детей с таким тяжелым пороком обмена веществ, как фенилкетонурия, от разрушительных поражений мозга (см. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ). При наследственном рахите с успехом применяют витамин D и фосфатные добавки. Заболевания, возникающие из-за избыточного накопления жидкости, в частности гидроцефалия и блокада мочевого тракта, поддаются хирургическому лечению, проводимому в отдельных случаях еще до рождения.

Достигнуты успехи в лечении во внутриутробном периоде и нехирургическими методами. Нарушения в работе сердца корректируют с помощью лекарств, которые получает мать, а при нарушениях обмена веществ, связанных с витаминной недостаточностью, матери назначают большие дозы нужного витамина. В настоящее время созданы вакцины для предупреждения врожденных пороков вследствие краснухи и резус-несовместимости, возникающей, когда антитела резус-отрицательной матери разрушают красные кровяные клетки ее резус-положительного плода (см. КРОВЬ).

ВЫЯВЛЕНИЕ И ДИАГНОЗ

С помощью биохимических методов выявляют целый ряд генетических заболеваний новорожденных. Некоторые из них, включая гипотиреоз, фенилкетонурию и галактоземию (нарушение углеводного обмена), могут быть определены путем анализа крови, взятой из пятки новорожденного. Предпринятое вовремя медикаментозное лечение или специальная диета обеспечивает больным детям нормальное развитие.

Для супружеских пар, предполагающих, что у ребенка может оказаться генетическое заболевание, существуют служба медико-генетического консультирования. Обычно супружеские пары хотят получить консультацию потому, что у них уже есть ребенок с врожденным пороком либо их семейный анамнез или принадлежность к определенной этнической группе предполагает риск рождения ребенка с определенным заболеванием. Однако наибольший риск связан с возрастом матери – чем она старше, тем больше вероятность, что у ребенка будут хромосомные нарушения типа синдрома Дауна. Многие врожденные пороки в настоящее время могут быть безопасно и точно диагностированы во внутриутробном периоде (см. также ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ).

Ультразвуковое изображение плода дает представление о нарушениях развития и структурных дефектах, а также обеспечивает важную информацию о ходе беременности и предстоящих родах, в том числе о сроке беременности, наличии более чем одного плода, положении плаценты, возможной сердечной недостаточности у плода и положении его в матке. Амниоцентез, т.е. прокол плодного пузыря и получение образца околоплодных вод (жидкости, окружающей плод) для анализа, позволяет выявить хромосомные аномалии, некоторые пороки развития и ок. 100 нарушений обмена веществ. Эндоскопия плода, осуществляемая путем введения в матку волоконно-оптического эндоскопа, представляет собой более трудное и рискованное вмешательство. Оно дает возможность осмотреть плод и взять образцы крови и тканей для диагностического исследования. Эта процедура используется также для переливания крови при резус-несовместимости.

Более 95% женщин, проходящих дородовые тесты, могут быть уверены, что у плода нет предполагаемого заболевания. Сообщаемая родителям информация резко снижает число абортов. В то же время сведения о наличии у плода определенных нарушений позволяют врачам ко времени родов подготовиться к мероприятиям, необходимым для спасения жизни новорожденного и уменьшения вредных последствий его порока, а также предуведомить родителей о дополнительных мерах, которые нужны для сохранения здоровья ребенка.

ЧАСТОТА НЕКОТОРЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ

Ссылка на основную публикацию
Афобазол и атаракс можно пить вместе
Бич XXI века – стресс. А к нему тревога, волнения, неврозы, панические атаки, соматические проявления (крапивница, кожный зуд, аллергические дерматиты,...
Аугментин в уколах инструкция по применению
Аугментин Инструкция по применению Цена на Аугментин от 142.00 руб. в Москве Купить Аугментин в Москве можно в интернет-магазине Apteka.ru...
Аугментин с клавулановой кислотой
Таблетки Аугментин – это препарат, относящийся к комбинированным антибиотикам широкого спектра действия. Медикамент помимо таблеток выпускается и в других формах,...
Афобазол мазь инструкция по применению
В данной статье можно ознакомиться с инструкцией по применению лекарственного препарата Афобазол. Представлены отзывы посетителей сайта - потребителей данного лекарства,...
Adblock detector