Гомозиготное и гетерозиготное состояние

Гомозиготное и гетерозиготное состояние

Наследственный гемохроматоз

Ген HFE (HLA-H) расположен на 6 хромосоме человека и кодирует белок, строение которого гомологично строению молекулы системы МНС (major histocompatibility complex) класса I. Точечные мутации гена HFE приводят к перегрузке организма железом, в результате чего развивается заболевание, известное как наследственный гемохроматоз. Наиболее важной точечной мутацией гена HFE, ответственной за развитие гемохроматоза, является замена основания G на С, в результате которой в соответствующем белке цистеин в положении 282 заменяется на тирозин (С282G). В результате этого не может образоваться стабилизирующая белок HFE дисульфидная связь, альфа-3 домен HFE больше не образует комплекс с бета-2-микроглобулином и белок HFE разрушается еще до того, как он встраивается в клеточную мембрану. Поскольку белок HFE является негативным регулятором всасывания железа, то в его отсутствии клетки оказываются перегруженными ионами этого металла. Наиболее тяжелые формы гемохроматоза развиваются при гомозиготном состоянии гена по мутации С282G, те есть в том случае, когда обе копии гена, доставшиеся от родителей, несут этот дефект. В гетерозиготном состоянии эта мутация редко приводит к развитию этого заболевания. В том случае, если болезнь у гетерозигот все же развивается, то очень часто вторая копия гена несет мутацию H63D. В итоге до 90% пациентов с типичным фенотипом врожденного гемохроматоза являются гомозиготными по мутантному C282Y, меньшая часть больных — смешанными гетерозиготами (C282Y/H63D), а болезнь передается по наследству по аутосомно-рецессивному принципу. Кроме того, в разных экзонах гена HFE, как у больных гемохроматозом, так и у здоровых людей, обнаружено много других единичных замен нуклеотидов, влияние которых на патогенез этого заболевания пока не выяснено. Мажорные мутации C282Y и H63D меняют сайты узнавания рестриктаз, поэтому для их анализа чаще всего используют ПЦР-амплификацию с последующим гидролизом ампликоном соответствующими рестриктазами. Кроме того, для анализа этих мутаций применяют сайт-специфические праймеры и метод ПЦР в реальном времени.

Добрый день, Олег Леонидович! Планируется ли в сентябре повышение цен на ЭКО, т.к. меняется.

Добрый день. Подскажите пожалуйста, к какому специалисту лучше записаться, если есть проблема.

Добрый день! Подскажите пожалуйста,при прохождении процедуры ЭКО не возникнет проблем, если.

Добрый день! Мне 33 года, было 2 неудачных беременности :выкидыш и не развивающаяся до 10 недель.

Читайте также:  Аналог препарата аторис

Олег Леонидович, здравствуйте! Моя карта 919/17. Хотели по осени прийти на крио,анализы все.

  • С чего начать?
  • Лечение женского и мужского бесплодия
  • Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО)
  • Технология ICSI (ИКСИ): ЭКО с микроманипуляциями
  • ИМСИ
  • Вспомогательный хэтчинг (assisted hatching)
  • Искусственная внутриматочная инсеминация
  • Преимплантационная диагностика
  • 24 хромосомы
  • Лапароскопия и гистероскопия. Эндоскопическая хирургия
  • ЭКО с донорскими яйцеклетками
  • Исследование проходимости маточных труб
  • Диагностика и лечение патологии шейки матки
  • Хирургия: стационар короткого пребывания и амбулаторно
  • Молекулярно-генетическая и иммунологическая лабораторная диагностика
  • УЗИ диагностика всех органов, систем и периферических сосудов
  • Консультация врача-генетика
  • Индукция овуляции (стимуляция созревания яйцеклетки)

Молекулярно-генетический скрининг носительства наиболее частых рецессивных мутаций, характерных для жителей Республики Беларусь

Что это такое? Для чего это надо?

Гены — это наследственные структуры, которые имеют свои специфические функции. При возникновении мутаций в гене его функция может нарушиться или прекратиться совсем. Такие изменения проявляются клинически, т.е. приводят к наследственному заболеванию, которое может повторяться в ряде поколений одной семьи.

Каждый ген, выполняющий свою определенную функцию, представлен двумя копиями, унаследованными от матери и отца. Состояние, при котором одна копия гена выполняет «свою работу», обеспечивая нормальную функцию, а вторая копия гена «не работает» по причине возникшей в нем поломки (мутации), называется гетерозиготным носительством по данному конкретному гену.

Чем грозит гетерозиготное носительство рецессивной мутации?

Для самого носителя рецессивной мутации в гетерозиготном состоянии — ничем.

Для двоих супругов-носителей рецессивной мутации в гетерозиготном состоянии в одном и том же гене — грозит риском передачи потомству «не работающей» копии гена от каждого из супругов и 25% риском наследственного заболевания у потомства.

Каждый человек является носителем, в среднем, от 4 до 10 рецессивных мутаций в различных генах.

В Республике Беларусь высока частота носительства рецессивных мутаций в генах таких заболеваний как: фенилкетонурия, частота заболевания в нашей стране 1:6000, муковисцидоз — 1:8000, врожденная дисфункция коры надпочечников — 1:10000-15000, что увеличивает вероятность наличия мутаций в одном и том же гене у обоих супругов и, как следствие, повышает риск наследственного заболевания у потомства.

Больные фенилкетонурией нуждаются в специфическом лечебном питании пожизненно, без специальной диеты развивается умственная отсталость.

Читайте также:  1 мед лор отделение врачи

Больные муковисцидозом страдают тяжелыми повторяющимися заболеваниями бронхов, легких, тяжелыми кишечными дисфункциями, нуждаются пожизненно в специфической ферментативной и симптоматической терапии.

Больные с врожденной дисфункцией коры надпочечников рождаются с тяжелыми метаболическими нарушениями с возможным летальным исходом в раннем возрасте, нарушением половой дифференциации, нарушением репродуктивной функции, нуждаются пожизненно в заместительной гормональной терапии.

Эти заболевания значительно снижают качество жизни и самих пациентов и членов их семей.

Показания для молекулярно-генетического обследования на носительство наиболее частых рецессивных мутаций следующие:

  • Семьи с отягощенной наследственностью по фенилкетонурии, муковисцидозу, врожденной дисфункции коры надпочечников (адреногенитальному синдрому);
  • Супружеские пары, вступающие в программу вспомогательных репродуктивных технологий;
  • Участники донорских программ (доноры ооцитов, сперматозоидов);
  • Все граждане, желающие знать свой «генетический статус» по данным наследственным заболеваниям.

Что даст определение «генетического статуса»?

Даст возможность предотвратить рождение в семье детей, страдающих наследственным заболеванием, проведя пренатальную (дородовую) диагностику на ранних этапах беременности или преимплантационную диагностику в программах ЭКО (до переноса эмбриона в матку).

В нашем Центре проводится молекулярно-генетическая диагностика носительства наиболее частых рецессивных мутаций:

  • Фенилкетонурия — 2 мутации
  • Муковисцидоз — 3 мутации
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром) — 2 мутации

Разделы: Биология

Урок: закрепления теоретических знаний и отработки практических навыков по генетике за курс 9 класса по программе “Биология. Общие закономерности.” С. Г. Мамонтов, В. Б. Захаров, Н. И. Сонин.

Урок рекомендован для классов с большой наполняемостью, где ученики имеют разный уровень развития.

Образовательная: Закрепить знания учащихся генетической терминологии и символики.

Развивающая: Формировать умения оперировать теоретическими знаниями.

Развивать логическое мышление, аккуратность, точность, внимание.

Воспитательная: Воспитывать ответственность за генетическое здоровье будущих поколений.

  • Генотип
  • Фенотип
  • Доминантность
  • Рецессивность
  • Гетерозигота
  • Гомозигота
  • Ген
  • Аллельные гены
  • Гаметы
  • оплодотворение

правило образования гамет, правило слияния гамет.

  • Различать доминантные и рецессивные гены
  • Определять гомозиготные и гетерозиготные аллельные пары
  • Определять фенотип по генотипу и генотип по фенотипу
  • Расписывать гаметы заданного генотипа
  • Определять по гаметам родительский генотип.
  • Навыки: Совершенствовать навыки аккуратной записи генетических символов и понятий в тетради, рассуждения, самостоятельной работы.

    Учитель предлагает учащимся выполнить задание на соответствие по генетической терминологии. Задание выполняется на отдельных листочках.

    Д – аллельные гены

    Е – доминантный ген

    Читайте также:  Азелаиновая мазь от прыщей

    Ж – рецессивный ген

    1. Организм, получающийся в результате скрещивания двух особей.

    2. Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, отвечающих за развитие одного и того же признака.

    3. Особи, в аллельной паре которых присутствуют одинаковые гены.

    4. Совокупность всех признаков организма.

    5. Особи, в аллельной паре которых присутствуют разные гены (доминантный и рецессивный).

    6. Участок молекулы ДНК, отвечающий за развитие одного признака.

    7. Ген, подавляющий проявление более слабого гена в аллельной паре.

    8. Свойство живых организмов приобретать новые признаки.

    9. Ген, признак которого может подавляться другим геном аллельной пары.

    10. Свойство всех живых организмов передавать признаки из поколения в поколение.

    По завершении работы учащиеся обмениваются листочками для взаимопроверки. Учитель зачитывает правильные ответы.

    Критерии оценки: 4 – 6 правильных ответов = “3”, 7 – 8 правильных ответов = “4”, 9 правильных ответов = “5”.

    Применение на практике теоретических знаний:

    Каждому ученику выдаются обучающие карточки и таблица “Доминантные и рецессивные признаки”. Учитель дает инструкции по работе с карточками, и ребята приступают к выполнению заданий.

    Задания рассчитаны на индивидуальную работу учащихся разного уровня. Такая работа позволяет осваивать материал в собственном ритме. Те учащиеся, которые справились со всеми заданиями во время урока, не получают письменного домашнего задания и сдают тетради на проверку. Учащиеся, которые не успели выполнить все задания, заканчивают их выполнение дома. Такой подход позволяет простимулировать активность учащихся во время урока.

    Доминантные гены обозначаются заглавными буквами (А, В, С и т.д.), а рецессивные – прописными (а, b, с).

    У гомо зиготных особей в аллельной паре одинаковые гены – 2 рецессивных или 2 доминантных. ( аа, АА, ВВ, bb и т.д.)

    Задание 1

    Определи сколько аллельных пар в предложенных генотипах:

    Определи сколько доминантных и рецессивных генов в предложенных генотипах. Доминантные гены выделите красным цветом в тетради.

    Пример: A abb CC – 3 доминантных гена и 3 рецессивных гена.

    Определи гетерозиготные и гомозиготные аллельные пары. Гомозиготные пары подчеркни 1 линией, а гетерозиготные 2-мя.

    В) AA Bb CC dd Ee

    Г) Aa BB Cc dd EE

    Определи, какой признак будет проявляться у организма со следующими генотипами.

    Ссылка на основную публикацию
    Голубичное варенье
    Что приготовить из голубики Общие советы Варенье Джем Желе без желатина Конфитюр Компот Заморозка Хранение заготовок их голубики Заключение Видео...
    Головная боль давит на глаза и тошнит
    Доктор (обращаясь к больному Алеше): — Язык. язык. закройте. откройте. закройте. откройте. На что жалуемся? Тетушка: — На голову жалуется....
    Головная боль и ломота в теле без температуры
    Зачастую у человека по неясным причинам болит голова и ломит тело. Трудно сразу разобраться, что именно вызвало плохое самочувствие, вариантов...
    Гомеопатические таблетки для восстановления голоса
    Владелец регистрационного удостоверения: Контакты для обращений: Лекарственная форма Форма выпуска, упаковка и состав препарата Гомеовокс ® Таблетки, покрытые оболочкой, гомеопатические...
    Adblock detector